Definizione, cause ed effetti fisici e psicologici di questa condizione.
Il termine albinismo deriva dal latino “Albus”, bianco, e con questa parola si vuole identificare quell’insieme di anomalie genetiche che coinvolgono la melanina, cioè la sostanza che determina la pigmentazione di pelle, occhi e capelli.
L’albinismo è una patologia caratterizzata da ipopigmentazione generalizzata o addirittura assenza di pigmentazione e può essere classificata in: albinismo totale o parziale, albinismo oculo-cutaneo, albinismo oculare.
Facendo una media di ognuna di queste tipologie di albinismo, risulta che una persona su 17.000 manifesta una tra queste patologie.
L’albinismo non è una condizione presente solo nell’uomo e negli animali, ma coinvolge anche il mondo vegetale, poiché si sono verificati casi di carenza di pigmentazione anche nei fiori, nei frutti e nelle foglie, le cui cause sono determinate da un’alterazione dei geni coinvolti nella produzione della melanina: in tutto ne sono stati riconosciuti 11, i quali sono associati all’enzima Tirosinasi, ma basta un’anomalia in uno solo di questi geni affinché tale patologia si manifesti.
Nonostante chi sia affetto da albinismo presenti pelle e capelli bianchissimi e occhi con colorazioni particolarmente chiari, la crescita e il funzionamento di cute e capelli è del tutto normale.
Una delle problematiche più gravi per le persone albine è l’esposizione al sole, in quanto la mancanza di pigmentazione cutanea non fornisce protezione dai raggi solari e dalle radiazioni luminose; ciò aumenta il rischio di eritemi solari e tumori cutanei.
Anche gli occhi possono subire alterazioni dovute alla mutazione della Tirosinasi, la quale può provocare danni a livello oculare e modificazioni nell’iride, nella retina e nei nervi ottici fino a causare la presenza di nistagmo, strabismo e deficit della visione.
L’albinismo porta, nelle persone che ne sono affette, effetti psicologici molto marcati; spesso le persone con questa patologia hanno la percezione di sentirsi malate, discriminate dagli altri: un esempio di ciò è rappresentato dai bambini albini, i quali proprio per questa loro condizione di vita tendono ad isolarsi, oltre ad essere costretti a rispondere a domande, a volte, anche imbarazzanti e sottoposta ad uno stress psicologico importante.
Le ripercussioni psicologiche della malattia risentono anche del contesto nei quali vivono e non sono da sottovalutare.
